புற்றுநோயில் மரபணு சோதனையின் பங்கு என்ன?

 41.புற்றுநோயில் மரபணு சோதனையின் பங்கு என்ன?

புற்றுநோய் சிகிச்சை மற்றும் நிர்வாகத்தில் மரபணு சோதனை முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. மரபணு மாற்றங்கள் (genetic alterations) அல்லது பிறழ்வுகளை (mutations) அடையாளம் காண ஒரு நபரின் மரபணுக்களின் (Genes) பகுப்பாய்வு சில வகையான புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம் அல்லது சிகிச்சை முடிவுகளை பாதிக்கலாம்.

இடர் மதிப்பீடு மற்றும் தடுப்பு (Risk assessment and prevention): மரபணு சோதனையானது சில வகையான புற்றுநோய்க்கான ஒரு நபரின் பரம்பரை ஆபத்தை மதிப்பிட உதவும். மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்களுடன் தொடர்புடைய BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகள் (mutations), பெருங்குடல் மற்றும் பிற புற்றுநோய்களுடன் தொடர்புடைய லிஞ்ச் நோய்க்குறி (Lynch syndrome) மற்றும் பல புற்றுநோய் முன்கணிப்பு மரபணுக்கள் போன்ற குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களை இது அடையாளம் காண முடியும். அதிகரித்த கண்காணிப்பு, தடுப்பு நடவடிக்கைகள் அல்லது அதிகரித்த ஸ்கிரீனிங், நோய்த்தடுப்பு அறுவை சிகிச்சைகள் அல்லது இலக்கு வைக்கப்பட்ட தடுப்பு மருந்துகள் (targeted prevention medications) போன்ற ஆபத்தைக் குறைக்கும் உத்திகள் மூலம் பயனடையக்கூடிய நபர்களை அடையாளம் காண மரபணு சோதனை உதவும்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை முடிவுகள்(Diagnosis and treatment decisions): மரபணு சோதனையானது ஒரு நபரின் கட்டியில் இருக்கும் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் பற்றிய தகவலை வழங்க முடியும். இந்தத் தகவல் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களுக்கு எதிராக மிகவும் பயனுள்ள இலக்கு சிகிச்சைகளைத் தேர்ந்தெடுப்பது போன்ற சிகிச்சை முடிவுகளை வழிநடத்தும். தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சை அணுகுமுறைகளை செயல்படுத்துவதன் மூலம், சில சிகிச்சைகளுக்கு பதிலளிக்கக்கூடிய தன்மை அல்லது எதிர்ப்புடன் தொடர்புடைய மரபணு குறிப்பான்களைக் கண்டறியவும் சோதனை உதவும்.

குடும்பத் திரையிடல் மற்றும் ஆலோசனை(Family screening and counseling): மரபணு சோதனை குடும்பங்களுக்குள்ளேயே பரம்பரையாக வரும் புற்றுநோய் அபாயங்களைப் பற்றிய நுண்ணறிவுகளை வழங்க முடியும். ஒரு தனிநபரில் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் கண்டறியப்பட்டால், அது ஆபத்தில் இருக்கும் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு மரபணு சோதனையைத் தூண்டலாம். இந்தத் தகவல், மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்ட உறவினர்களுக்கான தகுந்த திரையிடல், தடுப்பு அல்லது சிகிச்சை உத்திகளை வழிகாட்டும்.

மருத்துவ பரிசோதனை தகுதி(Clinical trial eligibility): சில மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கான தகுதியை தீர்மானிக்க மரபணு சோதனை அவசியமாக இருக்கலாம், குறிப்பாக இலக்கு சிகிச்சைகள் அல்லது குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களின் அடிப்படையில் புதிய சிகிச்சை அணுகுமுறைகளை ஆராய்பவர்கள். குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களின் இருப்பைக் கண்டறிவது பொருத்தமான மருத்துவ பரிசோதனை வாய்ப்புகளுடன் நோயாளிகளைப் பொருத்த உதவும்.

ஆராய்ச்சி மற்றும் முன்னேற்றங்கள்(Research and advancements): மரபணு சோதனையானது தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி செய்வதற்கும் புற்றுநோயின் மரபணு அடிப்படையைப் பற்றிய நமது புரிதலை மேம்படுத்துவதற்கும் பங்களிக்கிறது. இது புதிய புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய மரபணுக்களை அடையாளம் காணவும், புற்றுநோய் எவ்வாறு உருவாகிறது (Tumorigenesis) என்பதற்கான வழிமுறைகளை ஆராயவும், புதிய சிகிச்சை உத்திகளை உருவாக்கவும் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு உதவுகிறது.

ஒரு நபரின் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றின் விரிவான மதிப்பீட்டை உள்ளடக்கிய மரபணு ஆலோசனையின் பின்னணியில் புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனை பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம். புற்றுநோய் மரபியலில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மரபணு ஆலோசகர்கள் மற்றும் சுகாதார நிபுணர்கள் வழிகாட்டுதலை வழங்கலாம், சோதனை முடிவுகளை விளக்கலாம் மற்றும் தனிநபர்கள் மரபணு சோதனை மற்றும் அவர்களின் உடல்நலப் பாதுகாப்பில் அதன் தாக்கங்கள் குறித்து தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்க உதவலாம்.