செய்திச் சுருக்கம்
பரம்பரை புற்றுநோய்களின் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கான இரத்த பரிசோதனையை FDA அங்கீகரிக்கிறது.
https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2023/fda-blood-test-hereditary-cancer-risk?cid=eb_govdel
நவம்பர் 2, 2023,
புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவங்களுடன் தொடர்புடைய 47 மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும் இரத்தப் பரிசோதனைக்கு FDA சந்தைப்படுத்தல் அங்கீகாரத்தை வழங்கியுள்ளது.
உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA) சில புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் பரம்பரை மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியும் இரத்தப் பரிசோதனைக்கான சந்தைப்படுத்தல் அங்கீகாரத்தை வழங்கியுள்ளது. இந்த சோதனையானது சந்தைப்படுத்தல் அங்கீகாரம் வழங்கப்பட்ட முதல் முறையாகும் என்று நிறுவனம் செப்டம்பர் 29 அன்று அறிவித்தது.
இன்விடே காமன் ஹெரெடிட்டரி கேன்சர்ஸ் பேனல் (Invitae Common Hereditary Cancers Panel) என்ற சோதனையானது, புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவங்களுடன் தொடர்புடைய 47 மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்காக ஒரு நபரின் இரத்த மாதிரியை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. எஃப்.டி.ஏ இந்த சோதனையை "ஒரு முக்கியமான பொது சுகாதார கருவியாக விவரித்தது, இது தனிநபர்களுக்கு அவர்களின் உடல்நலம் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்கக்கூடியது, சில புற்றுநோய்களுக்கு சாத்தியமான முன்கணிப்பு உட்பட."
10% வரையிலான புற்றுநோய்கள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுவதாகக் கருதப்படுகிறது. இந்த மாற்றங்களில் ஒன்றைப் பெறுவது புற்றுநோயை உருவாக்கும் என்று அர்த்தமல்ல, ஆனால் அது நோய் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது.
புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் அதிகம் உள்ளவர்களைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறுகளைப் பயன்படுத்தலாம். எடுத்துக்காட்டாக, ஒரே வகை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட பல உறவினர்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.
புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவங்களில் அதிக ஆபத்து இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் நபர்களுக்கு, 47 இலக்கு மரபணுக்களில் நூற்றுக்கணக்கான சாத்தியமான மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது மாறுபாடுகள் இருப்பதை அல்லது இல்லாமையை உறுதிப்படுத்த இன்விடே சோதனை பயன்படுத்தப்படலாம்.
"புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகம் உள்ளவர்களுக்கு, அந்த நிலை என்ன என்பதை நன்கு புரிந்துகொள்வதற்காக இந்த சோதனை நடத்தப்படுகிறது" என, புற்றுநோய் தடுப்புக்கான என்சிஐ பிரிவின் துணை இயக்குனர், எம்.டி., லோரி மினாசியன் கூறினார்.
தங்கள் குடும்ப வரலாறு புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுகிறதா என்பதைப் பற்றி கவலைப்படும் நபர்கள் மரபணு ஆலோசகருடன் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும், டாக்டர் மினேசியன் மேலும் கூறினார். இன்விடே சோதனை மருத்துவரின் பரிந்துரைப்படி மட்டுமே கிடைக்கும்.
மருத்துவ பராமரிப்புக்கு வழிகாட்ட உதவும் மரபணு சோதனை முடிவுகளைப் பயன்படுத்துதல்
47 மரபணுக்களைக் கொண்ட சோதனைக் குழு BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களை உள்ளடக்கியது. இந்த மரபணுக்களில் சில டிஎன்ஏ மாற்றங்கள் மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் மற்றும் பல வகையான புற்றுநோய்களின் பரம்பரை வடிவங்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.
குழுவில் MLH1, MSH2, MSH6 மற்றும் PMS2 ஆகியவை அடங்கும், அவை லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, இது பல்வேறு புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு பரம்பரை நிலை. லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலருக்கு 20 வயதில் பெருங்குடல் புற்றுநோய் உருவாகிறது, இது நோய்க்கான ஸ்கிரீனிங் தொடங்கும் நேரத்தை விட மிகவும் முன்னதாகவே இருக்கும்.
ஒரு சோதனை மூலம் பல புற்றுநோய்களுக்கான ஸ்கிரீனிங்
பல புற்றுநோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிதல் சோதனைகள் செயல்பாட்டில் உள்ளன, ஆனால் இன்னும் ஆராய்ச்சி தேவை.
ஒரு நபரின் புற்றுநோயின் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கான பல கருவிகள், மரபணு சோதனைகள் உட்பட, சமீபத்திய தசாப்தங்களில் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. "இந்த குறிப்பிட்ட சோதனையானது எஃப்.டி.ஏ-வின் விமர்சன மதிப்பாய்வுக்கு உட்பட்டது, இது பாதுகாப்பானது மற்றும் அதன் நோக்கம் கொண்ட பயன்பாட்டிற்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்பதை நிரூபிக்கிறது" என்று டாக்டர் மினாசியன் கூறினார்.
சோதனையின் செயல்திறனைச் சரிபார்க்க, Invitae ஆராய்ச்சியாளர்கள் 9,000 க்கும் மேற்பட்ட மாதிரிகள் சோதனையில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள மரபணு மாற்றங்களில் ஒன்று இருப்பதாக அறியப்பட்ட நபர்களிடமிருந்து பகுப்பாய்வு செய்தனர், FDA இன் படி, சோதனை செய்யப்பட்ட அனைத்து மாற்றங்களுக்கும் 99% க்கும் அதிகமான துல்லியத்தை அடைந்தனர்.
புற்றுநோய் தொடர்பான மரபணு மாறுபாடுகள் மரபுரிமையாக இருப்பதை மரபணு சோதனையிலிருந்து அறிந்து கொள்ளும் நபர்கள், நோயின் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கும், அதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவதற்கும் நடவடிக்கை எடுக்கலாம் என்று மூத்த அறிவியல் அதிகாரியான வெண்டி ரூபின்ஸ்டீன், எம்.டி., பிஎச்.டி. NCI இன் புற்றுநோய் தடுப்பு பிரிவு.
"பரம்பரை புற்றுநோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் தடுப்பு மற்றும் முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கான வாய்ப்புகளை உருவாக்குவதே இந்த வகை மரபணு சோதனையின் நோக்கமாகும்.
உதாரணமாக, BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணுக்களில் உள்ள தீங்கு விளைவிக்கும் மாறுபாடுகளைப் பெற்றவர்கள், இளம் வயதிலேயே மார்பகப் புற்றுநோய் பரிசோதனையைத் தொடங்குவது, ஆபத்தைக் குறைக்கும் அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்வது மற்றும் ஆபத்தைக் குறைக்கும் மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது உட்பட, புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கான பல்வேறு விருப்பங்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.
இதேபோல், லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகளைப் பெற்றவர்கள், வழிகாட்டுதல்களால் பரிந்துரைக்கப்பட்டதை விட முன்னதாகவே பெருங்குடல் புற்றுநோய் பரிசோதனையைத் தொடங்கலாம் மற்றும்/அல்லது பெருங்குடல் புற்றுநோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகளைக் கண்டறிய அடிக்கடி ஸ்கிரீனிங் செய்யலாம்.
புற்றுநோயின் அபாயத்தில் உள்ளவர்களில் மரபுவழி மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதோடு, ஏற்கனவே புற்றுநோயால் கண்டறியப்பட்ட நபர்களின் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காணவும் இந்த சோதனை பயன்படுத்தப்படலாம் எ இந்த செய்தி சுருக்கத்தில் முழு பகுதியை படிக்க மேலே கொடுத்துள்ள இணையதள தொடர்பை பார்க்கவும்று FDA தெரிவித்துள்ளது. இத்தகைய மாறுபாடுகள் பற்றிய தகவல்கள், நோய்க்கு எவ்வாறு சிறந்த முறையில் சிகிச்சையளிப்பது என்பது பற்றிய முடிவுகளைத் தெரிவிக்க உதவும்.
+++இந்த செய்தி சுருக்கத்தின் முழு பகுதியை படிக்க மேலே கொடுத்துள்ள இணையதள தொடர்பை பார்க்கவும்.
