ஒரு சிறுவனின் உயிர்காக்கும் மரபணு சிகிச்சையே அவனது மூளைக் கட்டிக்குக் காரணமானதா?

ஒரு சிறுவனின் உயிர்காக்கும் மரபணு சிகிச்சையே அவனது மூளைக் கட்டிக்குக் காரணமானதா?

ஒரு மரபணு குறைபாட்டிற்காகச் செய்யப்பட்ட சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாகச் செலுத்தப்பட்ட வைரஸ் காரணமாகவே, ஒரு அரிய வகை புற்றுநோய் ஏற்பட்டது என்பதை மரபணு சார்ந்த ஆய்வுகள் வெளிப்படுத்தியுள்ளன.

ஐந்து வயதுச் சிறுவன் ஒருவனுக்கு ஏற்பட்ட மர்மமான மூளைக் கட்டிக்கும், நான்கு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு அவன் பெற்றுக்கொண்ட, உயிரைக் காக்கக்கூடிய ஆற்றல் கொண்ட மரபணு சிகிச்சைக்கும் இடையே தொடர்பு இருப்பதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

பல மரபணு சிகிச்சைகள், மரபணுக்களைச் செல்களுக்குள் கொண்டுசெல்லும் 'கடத்திகளாக' (vectors) செயல்படுவதற்கு, 'அடினோ-தொடர்புடைய வைரஸ்களை' (adeno-associated viruses-AAVs) சார்ந்திருக்கின்றன. 6,000-க்கும் மேற்பட்டோர் எவ்வித நீண்டகாலத் தீய விளைவுகளுமின்றி AAV மரபணு சிகிச்சைகளைப் பெற்றுள்ளதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது; இருப்பினும், மிக அரிதான சில சமயங்களில், இவ்வகை வைரஸ்கள் செல்லின் மரபணுத் தொகுப்புடன் (genome) ஒன்றிணைந்து, புற்றுநோயை ஊக்குவிக்கும் வகையிலான மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

மரபணு சிகிச்சை பெற்றுக்கொண்ட ஒரு சிறுவனுக்கு மூளைக் கட்டி இருப்பது கண்டறியப்பட்டபோது, ​​பென்சில்வேனியாவில் உள்ள பிலடெல்பியா குழந்தைகள் மருத்துவமனையைச் சேர்ந்த ரெபேக்கா அரென்ஸ்-நிக்லாஸ் மற்றும் அவரது சகாக்கள் (Rebecca Ahrens-Nicklas at the Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania), இதற்கு ஒரு AAV வைரஸ் காரணமாக இருக்குமோ என்ற கோணத்தில் ஆய்வைத் தொடங்கினர். சில ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, 'ஹர்லர் நோய்க்குறி' (Hurler syndrome) எனப்படும் உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு மரபணு குறைபாட்டிற்குச் சிகிச்சையளிக்கும் பொருட்டு, மருத்துவர்கள் அச்சிறுவனின் மூளை அடிப்பகுதியில் உள்ள திரவத்தில் ஒரு AAV மரபணு சிகிச்சையைச் செலுத்தியிருந்தனர்.

அம்மூளைக் கட்டியின் வளர்ச்சிக்கு, 'PLAG1' எனப்படும் ஒரு மரபணுவின் இயல்புக்கு மாறான அதீத செயல்பாடே உந்துசக்தியாக அமைந்திருந்தது என்பதை மூலக்கூறு ஆய்வுகள் சுட்டிக்காட்டின. அந்த மரபணுவின் வரிசைமுறையை ஆய்வு செய்தபோது, ​​AAV வைரஸின் மரபணுத் தொகுப்பிலிருந்து பிரிந்த பல துண்டுகள் அந்த மரபணுவுடன் ஒன்றிணைந்திருப்பது தெரியவந்தது; இந்த ஒன்றிணைதலே அம்மரபணுவின் அதீத வெளிப்பாட்டிற்கு (overexpression) காரணமாக அமைந்திருக்கக்கூடும்.

அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் அம்மூளைக் கட்டியை அகற்றினர்; அதன்பின் எட்டு மாதங்கள் கழித்து மேற்கொள்ளப்பட்ட பரிசோதனைகளில், அக்கட்டி மீண்டும் வளர்ந்ததற்கான எவ்வித அறிகுறிகளும் தென்படவில்லை.

Nature 653, 985 (2026)

doi: https://doi.org/10.1038/d41586-026-01593-7

https://www.nature.com/articles/d41586-026-01593-7

- This is a translation of the article published in Nature Journal.